囊性纖維化是一種進行性多器官疾病，影響肺、肝、胰腺、胃腸道、鼻竇、汗腺和生殖道，由CFTR基因的某些突變導致的CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的。
兒童必須遺傳兩個有缺陷的CFTR基因（父母各一個）才能患有囊性纖維化，并且可以通過基因測試來識別這些突變。雖然有許多不同類型的CFTR突變可導致該疾病，但絕大多數囊性纖維化患者至少具有一種F508del突變。
CFTR突變通過導致CFTR蛋白缺陷或導致細胞表面CFTR蛋白缺乏或缺失而導致囊性纖維化。CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失會導致許多器官中鹽和水進出細胞的流動不良。在肺部，這會導致異常粘稠的粘液積聚、慢性肺部感染和進行性肺部損傷，最終導致許多患者死亡。死亡年齡中位數為30歲出頭。
??7月5日，Vertex制藥宣布歐盟委員會已批準復方藥物ORKAMBI(lumacaftor/ivacaftor)的標簽擴展，用于治療1至<2歲的囊性纖維化(CF)兒科患者。這些患者的囊性纖維化跨膜電導調節(CFTR)基因中存在兩個F508del突變拷貝，這是該疾病最常見的形式。
ORKAMBI是lumacaftor和ivacaftor的組合，是一種口服藥物，有助于保濕和消除呼吸道粘液。Lumacaftor旨在通過針對F508del-CFTR蛋白的加工缺陷來增加細胞表面成熟蛋白的數量。同時，ivacaftor增強CFTR蛋白跨細胞膜轉運鹽和水的能力。
該藥物于2015年首次在歐盟獲得批準，用于治療12歲及以上的相同適應癥患者。隨后在2016年、2018年分別擴大至6歲及以上、2歲及以上患者。隨著標簽擴展，ORKAMBI現已在歐盟獲批用于治療1歲及以上患有F508del突變且患有囊性纖維化的患者。
據Vertex稱，ORKAMBI的擴大適應癥將適用于奧地利、丹麥、愛爾蘭共和國和瑞典的患者。除了歐盟以外，該藥物目前在美國、英國、澳大利亞和加拿大的監管機構也被批準用于治療至少1歲的F508del突變囊性纖維化患者。
此次ORKAMBI的擴展批準基于一項3期臨床試驗(NCT03601637)的數據。該試驗在攜帶兩個F508del突變拷貝的1歲至2歲兒科患者中評估了ORKAMBI。受試者接受了24周或約6個月的治療。
結果表明，該治療總體安全，耐受性良好，其藥理學特征與在年長患者中觀察到的相似。它還降低了患者汗液氯離子濃度，而汗液氯離子濃度是CFTR功能改善的一個指標。
此外，該公司也在開發鐮狀細胞病(SCD)、輸血依賴性β-地中海貧血(TDT)、急性和神經性疼痛、APOL1介導的腎病、I型糖尿病、α-1抗胰蛋白酶缺乏癥的治療方法，并在肌肉營養不良等疾病中也有早期項目。
參考來源：‘European Commission Approves ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor) for the Treatment of Children With Cystic Fibrosis Ages 1 to <2 Years Old’，新聞發布。Vertex Pharmaceuticals；2023年7月5日發布。
注：本文旨在介紹醫藥健康研究，不作任何用藥依據，具體用藥指引，請咨詢主治醫師。
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